التشخیص الوراثی قبل الزرع (PGD)
التشخیص الوراثی قبل الزرع (PGD) هو إجراء معملی یستخدم بالتزامن مع التلقیح الصناعی (IVF) لتقلیل خطر انتقال الأمراض الوراثیه. بعض الأسباب الأکثر شیوعًا للتشخیص الوراثی قبل الزرع هی حالات جینیه محدده (مثل التلیف الکیسی أو فقر الدم المنجلی) والتغیرات البنیویه لکروموسومات أحد الوالدین. قد تستخدم العائلات أیضًا التشخیص الوراثی قبل الزرع عندما یحتاج أحد أفراد الأسره إلى متبرع بنخاع العظم، کوسیله لإنجاب طفل یمکنه توفیر خلایا جذعیه متطابقه.
عادهً، لا یکون الأزواج الذین یحتاجون إلى هذه التقنیات مصابین بالعقم ولکن لدیهم تاریخ عائلی للإصابه بحاله ما ویریدون تقلیل خطر إنجاب طفل آخر یعانی من مشاکل صحیه کبیره أو الوفاه المبکره. ومع ذلک، من خلال الفحص الجینی المتاح بشکل عام، یُکتشف أحیانًا أن الأزواج الذین یسعون إلى علاج الخصوبه معرضون لخطر انتقال حاله وراثیه، وقد یکون التشخیص الوراثی قبل الزرع خیارًا لهم.
یتوفر التشخیص الوراثی قبل الزرع لأی حاله وراثیه تقریبًا معروفه الطفره الدقیقه لها. ومع ذلک، یجب تطویر اختبار فرید لکل زوجین. قد یستغرق تصمیم هذا الاختبار ما یصل إلى عده أشهر حتى یکتمل قبل بدء دوره التلقیح الاصطناعی.
الأنواع المختلفه من فحص ما قبل الزرع (PGD) المتاحه.
الفحص الشامل للکروموسومات (CCS) حیث یتم تقییم جمیع الکروموسومات للتأکد من وجود اثنین من جمیع الکروموسومات – بالإضافه إلى XY للجنین الذکر أو XX للجنین الأنثى.
الفحص المحدود للکروموسومات – عادهً ما یبحث عن 3 إلى 5 کروموسومات (عادهً X وY و21). یمکن لهذا الفحص تقییم التشوهات الکروموسومیه الجنسیه والشذوذ الکروموسومی 21 (متلازمه داون).
اضطرابات الجین الواحد. یتم استخدام هذا الفحص عندما یکون هناک اضطراب وراثی ینتقل فی العائله وعندما یتم اکتشاف أن أحد المرضى الذین یخضعون للتلقیح الصناعی حامل لهذا الجین أو متأثر به. ولمنع هذا المرض من التأثیر على الأفراد الآخرین، یمکن إجراء فحص ما قبل الزرع (PGD) لاختیار الأجنه التی لا تحمل الجین المتأثر. تشمل أمثله الاضطرابات الجینیه الفردیه ما یلی: التلیف الکیسی، ومرض فقر الدم المنجلی، والثلاسیمیا، ومرض تای ساکس، ومرض هنتنغتون، والعدید من الأمراض الأخرى. یمکن تحدید أی اضطراب وراثی تقریبًا یمکن ربطه بجین معین باستخدام التشخیص الوراثی قبل الزرع (PGD).
من یمکنه الاستفاده من الفحص الجینی قبل الزرع؟
یمکن أن یفید الفحص الجینی قبل الزرع أی زوجین معرضین لخطر نقل مرض أو حاله وراثیه. یتم إجراء هذا الإجراء قبل الزرع حتى یتم تقلیل الحاجه إلى بزل السلى فی وقت لاحق من الحمل أو إلغاؤه. فی أغلب الأحیان، یستخدم الفحص الجینی قبل الزرع من قبل النساء فی سن 35 عامًا أو أکثر، أو حاملات الاضطرابات الوراثیه، أو النساء اللاتی یعانین من فقدان الحمل المتکرر، أو أی مریض یرغب فی ضمان نقل أجنه طبیعیه کروموسومیًا. یستخدم بعض الأزواج أیضًا الفحص الجینی قبل الزرع لتحقیق التوازن الأسری أو اختیار الجنس، والذی مثل أی شکل من أشکال الفحص الجینی قبل الزرع له فائده طبیه مهمه لتجنب الأمراض المرتبطه بالکروموسومات الجنسیه مثل الهیموفیلیا وخلل العضلات دوشین
